بیماری مورکیو یک ناهنجاری متابولیکی است که در آن بدن نمیتواند مولکول های بلند قندی به نام گلیکوزآمینوگلیکان را بشکند. این بیماری جزء دسته بزرگتری از بیماری ها به نام موکوپلی ساکاریدوز ها است.
این بیماری ژنتیکی است و توارث آن بصورت ژن اتوزومال مغلوب است. ژن مغلوب به این معنا است که هر دو والد باید ژن معیوب را بصورت نهفته در بدن داشته و آنرا به فرزند منتقل کنند تا بیماری در او ظاهر شود.
بیماری مورکیو در هر ۲۰۰ هزار تولد در یکی دیده میشود. علائم بیماری در سنین ۳-۱ سالگی ظاهر میشود و در بعضی موارد سابقه بیماری مشابه در فامیل وجود دارد.
علائم بیماری مورکیو
این بیماران در هنگام تولد سالم بنظر میرسند ولی در سال های بعدی عمر تغییراتی بصورت انحراف ستون مهره، رشد کم و انحراف زانوها به خارج پدیدار میشود. مهمترین علائم بیماری مورکیو عبارتند از
- رشد غیر طبیعی استخوان های بخصوص ستون مهره
- قفسه سینه به شکل زنگوله
- صورت زمخت
- گردن کوتاه
- مفاصل شل و با قابلیت انعطاف بالا، دیسپلازی مفصل ران، زانوهای بزرگ و ناپایدار، آرنج و مچ دست بزرگ و کف پای صاف
- زانوهای به شکل ایکس
- راه رفتن اردکی Waddling gait
- سر بزرگ، صورت کوچک و چانه برجسته
- قد کوتاه بخصوص تنه کوتاه
- فاصله زیاد بین دندان ها و خوردگی سریع آنها
- کاهش شنوایی
- مشکلاتی در نخاع گردنی
در معاینه پزشک مشکلات زیر مشخص میشوند
- کیفوز و اسکولیوز در ستون مهره
- کدورت قرنیه
- نارسایی دریچه آئورت
- هرنی یا فتق کشاله ران
- بزرگی کبد
هوش این افراد طبیعی است. این بیماران عمر طبیعی دارند ولی در صورت ناپایداری ستون مهره گردنی ممکن است به علت عوارض ایجاد شده طول عمر کمتری داشته باشند.
افراد مبتلا به بیماری مورکیو ممکن است در طول عمر خود نیاز به اعمال جراحی ارتوپد نظیر استئوتومی های استخوان ران، اصلاح زوایای زانو با استئوتومی و تعویض مفاصل ران و زانو داشته باشند.