نوروفیبروماتوز Neurofibromatosis یک بیماری ژنتیکی است که اعصاب و پوست را گرفتار میکند. در این بیماری تومور های خوش خیم غیر سرطانی در مسیر اعصاب رشد میکنند و این رشد موجب برور مشکلاتی در پوست و استخوان ها میشود.
شدت این بیماری در مبتلایان متفاوت بوده و طیف گسترده ای دارد. در بعضی بیماران علائم بیماری بسار خفیف است و در بعضی دیگر شدید.
تومورهای خوش خیم نوروفیبروماتوز را نوروفیبروم Neurofibroma مینامند. این تومورها در پوست یا زیر پوست لمس میشوند، بتدریج بزرگ میشوند و به بافت های حیاتی بدن فشار وارد میکنند.
نوروفیبروم ها معمولا در بچگی و بخصوص در نوجوانان و در دوره بلوغ نمایان میشوند. با این وجود معمولا اولین علائم این بیماری بصورت بروز لکه های پوستی قهوه ای رنگ Café au lait spots است.
این لکه ها درد یا خارش یا مشکلی برای بیمار ایجاد نمیکنند و در هر جایی از بدن ممکن است دیده شوند. نوروفیبروم ها در ۵-۳ درصد موارد احتمال سرطانی شدن دارند. نیمی از بیماران مبتلا به نوروفیبروماتوز اختلالاتی در یادگیری دارند.
دو نوع نوروفیبروماتوز وجود دارد
♦ نوع یک که شایعتر است و از هر ۳ هزار تولد در یکی وجود دارد. به این نوع از نوروفیبروماتوز بیماری فون رکلینگ هاوزن von reklinghausen هم میگویند.
در این بیماران نازکی یا رشد بیش از اندازه استخوان ها و اسکولیوز دیده میشود. این بیماری معمولا خود را تا سن ده سالگی کودک نشان میدهد.
♦ نوع دو که معمولا همراه با تومورهای عصب شنوایی است و شیوع آن از هر ۲۵ هزاز تولد در یکی است. تومور های عصب شنوایی در این بیماری موجب کری، اختلالات تعادل، زنگ زدن گوش، سردرد و درد و احساس ضعف در صورت میشود. این بیماری در سنین نوجوانی یا انتهای دهه دوم عمر بروز میکند.
هر دو نوع بیماری ارثی و ژنتیکی بوده و ژن منتقل کننده آن غالب است یعنی نیمی از فرزندان فرد مبتلا، به این بیماری دچار میشوند. با این وجود در ۵۰-۳۰ درصد موارد این بیماری هیچ سابقه ای در خانواده و فامیل بیمار وجود ندارد.
در این موارد بیماری به علت جهش در ژن خود فرد بوجود آمده و ربطی به والدین ندارد ولی وقتی این بیماری حتی بصورت جهش ژنی در فردی ایجاد شده میتواند به فرزندان او هم منتقل شود.
عوارض مهم نوروفیبروماتوز عبارتند از
- تشنج در حدود ۴۰ درصد نوع یک
- فشار خون بالا
- اسکولیوز یا انحراف جانبی ستون مهره
- اختلالات تکلم
- تومور عصب بینایی و کوری
- شروع زودرس یا دیررس بلوغ
مشکلاتی که بیماری نوروفیبروماتوز برای استخوان ها بوجود میاورند یکی اسکولیوز و کیفواسکولیوز است که معمولا شدید بوده و به سرعت پیشرفت میکند.
مشکل دیگر قوس برداشتن و پسودوآرتروز استخوان های درشت نی و ساعد است. پسودوآرتروز Pseudoarthrosis یا مفصل کاذب به این معناست که یک استخوان بلند در بدن ( معمولا استخوات تیبیا یا درشت نی) بجای یک تکه بوده دو قسمت دارد و مثل اینست که قبلا شکسته ولی جوش نخورده است.
استخوان در محلی که معمولا در یک سوم پایین آن است نازک شده و قطع میشود. این دو قسمت بالا و پایینی استخوان مانند یک مفصل نسبت به هم حرکت میکنند ولی چون یک مفصل حقیقی وجود ندارد به آن مفصل کاذب میگویند.
گاهی اوقات در قسمتی از استخوان ابتدا یک کیست استخوانی ایجاد شده و سپس در محل این کیست استخوان شکسته میشود. نکته مهم در مفاصل کاذب اینست که بدون درمان هیچوقت جوش نمیخورند و حتی جوش خوردن آنها با درمان هم بسیار مشکل است.
مفصل کاذب در ساق ممکن است فقط در درشت نی یا بطور همزمان در هر دو استخوان ساق دیده شود. در این بیماران ساق کوتاه و خمیده میشود.
همچنین بیماری نوروفیبروماتوز میتواند موجب رشد بیش از اندازه یک اندام شود.